Stoffwechselscreening

WAS IST EIN STOFFWECHSELSCREENING?

Es ist ein einfacher Bluttest, welcher sehr schwere und tödliche Erkrankungen aufdeckt, die direkt nach der Geburt nicht ausgeprägt sind. Der Test wird mit dem Einverständnis der Eltern bei alle Neugeborenen durchgeführt. In Deutschland werden 22 Krankheiten getestet. Die allgemeine Häufigkeit aller Erkrankungen liegt bei 1 zu 1000, wobei einige Erkrankungen sehr selten vorkommen.

WIE WIRD DER TEST DURCHGEFÜHRT?

Vier bis sechs Bluttropfen werden am 2. Lebenstag, nicht früher als 36 Stunden nach der Geburt, entnommen. Der Test wird mit der Tandem-Massenspektrometrie durchgeführt, welche mit einem Tropfen Blut mehr als 20 Krankheiten untersuchen kann.

WELCHE KRANKHEITEN WERDEN IN DEUTSCHLAND UNTERSUCHT?

Die meisten Krankheiten sind vererbbare metabolische Krankheiten. Der Körper hat ein ganz bestimmtes Enzym nicht parat und kann deshalb das Metabolit, welches meistens mit der Nahrung aufgenommen wird, nicht umwandeln oder umsetzen. Der Verlust dieses Enzyms führt dazu, dass sich dieses Produkt oder Nebenprodukt im Körper anreichert und spezifische Organe, charakteristisch für die Krankheit, beschädigt.

Folgende Krankheiten werden getestet :

WIE WERDEN SIE ÜBER DEN TEST INFORMIERT?

Wenn sie nichts hören, bedeutet dies, dass der Test normal ausgefallen ist. In Fällen, wenn der Test wiederholt werden muss oder positiv ist, wird zuerst das Krankenhaus, in welchem der Test abgenommen wurde, verständigt. Das Krankenhaus informiert Sie.

WAS PASSIERT WENN EIN TEST POSITIV IST?

Fällt der Test positiv aus, werden Sie sofort aufgefordert, einen Spezialisten aufzusuchen. Die Therapie und Intervention hängt von der Krankheit ab. Meistens erfolgt eine lebenslange Therapie.

 

nach oben nach oben